胃肠肿瘤-120基因(组织版)

检测方法

NGS

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋组织切片（肿瘤细胞比例建议≥20%）

送样要求

需提供4-6张厚度为5-10μm的未染色FFPE白片，或1管含有6-10张切片的卷片。样本应置于室温干燥避光保存，避免反复冻融。请附上包含患者信息及样本类型的病理报告。样本寄送建议使用冰袋或常温快递，尽快送检。

适用人群

适用于经病理学确诊的胃肠肿瘤（如胃癌、结直肠癌等）患者。尤其推荐用于：寻求靶向或免疫治疗机会的晚期或转移性患者；标准治疗失败后寻求后续治疗策略的患者；需要评估遗传性肿瘤综合征风险（如林奇综合征）的患者；以及参与临床试验需要进行分子分层的患者。

临床应用

检测结果可为临床提供全面的分子分型信息，辅助鉴别遗传性肿瘤风险。核心价值在于：1. 指导靶向治疗：根据检测到的特定基因变异（如HER2扩增、NTRK融合、MSI-H状态），匹配已获批或临床试验阶段的靶向药物（如曲妥珠单抗、拉罗替尼、免疫检查点抑制剂）。2. 预测化疗疗效与耐药：如UGT1A1多态性指导伊立替康用药，ERCC1表达与铂类敏感性相关。3. 评估预后及遗传风险：如RAS/BRAF状态与结直肠癌预后相关，MMR基因胚系突变提示林奇综合征。为个体化治疗方案的制定和临床决策提供关键分子依据。